作者：陈秋蓉，戴晴晴，邹剑，郑虹
医院
摘自《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》年第10期
病史
患儿，男，2岁7个月，因“反复咽痛、睡眠打鼾伴张口呼吸2年余”入院。
2年余前患儿反复出现咽痛伴发热，最高体温达40℃，医院就诊予以抗感染对症治疗后稍好转（具体用药不详）。
此后监护人发现患儿睡眠时打鼾伴张口呼吸，常夜间憋醒约1～2次，平静时可闻及喉鸣音，运动后加重，未予以重视，随后症状反复且进行性加重，为进一步治疗遂入我科就诊。
监护人诉患儿出生后出现颅面部畸形并随年龄增长面部畸形逐渐加重，否认3代近亲婚配，父亲婚育年龄36岁，其母孕期体健，否认家族其他成员有类似疾病史。
手术史：-03-17于外院行室间隔缺损封堵术（具体不详）。
体格检查
生命体征平稳，身高、体重较同龄人缓慢，智力发育欠佳。
舟状颅，中面部凹陷，鼻根扁平，上颌骨后缩，眼球突出，反咬颌，牙列不齐，气管居中，Ⅱ°喉梗阻，咽腔狭窄，硬腭高拱，双侧扁桃体呈Ⅲ°大、表面凹凸不平、未见分泌物，可闻及喉鸣音，余结构未见异常，指（趾）发育未见畸形。
辅助检查
X线鼻咽侧位片（图1）测得A/N值为0.82。
我院整夜睡眠监测提示：在整夜睡眠中，睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）14.8次/h，其中阻塞性呼吸暂停2次，低通气次，中枢性呼吸暂停0次，混合性呼吸暂停0次，最低氧饱和度为48％。
我院心脏彩超提示：各房室大小正常；主、肺动脉内径正常，左室壁搏幅正常，整体运动协调，室间隔连续，上份见封堵器回声，位置稳定，不影响主动脉瓣、三尖瓣开闭运动，周围未见异常回声附着；室水平未见明显残余分流。
诊断
①OSAHS；
②Crouzon综合征；
③先天性心脏病：室间隔缺损封堵术后。
诊治过程
积极完善术前相关准备，未见明显手术禁忌，于-11-14在全麻下行双侧扁桃体切除术及腺样体切除术，术中见：双侧扁桃体Ⅲ°大，外生型，腺样体增生阻塞后鼻孔。术毕拔管后出现呼吸困难，氧饱和度不能维持在90％以上，遂再次气管插管后送ICU监护治疗。2天后予以拔管，无呼吸困难后返病房。
患儿术后病理检查提示：黏膜慢性炎症伴间质淋巴组织增生。术后7天顺利出院，术后6个月、1年随访，监护人诉患儿睡眠时无打鼾或张口呼吸，仍在继续随访中。
讨论
Crouzon综合征是综合性颅缝早闭的一种类型。该病是因为颅骨骨缝过早闭合和颌面部发育不良所致，男性多见，是突变基因位于FGFR2和FGFR3的常染色体显性遗传病。一般有家族聚集发病的特点，也有可能为自发突变，约33％～56％为散发，有研究发现患儿发病可能与父亲年龄偏大有关。
本例患儿其监护人否认家族其他成员有类似疾病史，该病例可能为散发病例，根据文献报道本例患儿的发病可能与其父年龄偏大有关。神经病学家LouisEdouardOctaveCrouzon在年首先描述了这种综合征。
本病的特征性临床表现主要为：
①颅面部发育异常如：尖颅、舟状颅、中面部扁平、凹陷、眼眶狭小、眼球突出，眼睑闭合不全、上颌骨发育不良，反咬颌，硬腭高拱、狭长等；
②上气道阻塞，颅骨骨缝过早闭合和颌面部发育不良，口咽部狭窄和鼻咽部阻力增加，均会导致阻塞性睡眠呼吸暂停；
③约12％的患者可出现智力下降；
④生长发育迟缓；
⑤国内外均有相关文献报道，Crouzon综合征合并先天性心脏病，因相关报道的病例较少，无明确数据表明Crouzon综合征合并先天性心脏病的发生是否与基因突变相关。
本例患儿出现颌面部发育异常，身高、体重较同龄人缓慢，智力发育欠佳与均于文献报道相符合，患者以睡眠打鼾伴张口呼吸就诊于我科，其颌面部发育异常、咽腔狭窄、硬腭高拱，加之腺样体肥大，造成鼻咽部阻塞，故睡觉时出现打鼾及张口呼吸，机体长期慢性缺氧，进一步加重面部畸形并影响患儿生长发育。本例患儿术毕拔管后出现呼吸困难，考虑可能与患儿气道发育异常、颌面部畸形，及长期慢性缺氧致CO2长期处于高浓度水平，致呼吸中枢对CO2浓度敏感性降低，缺氧成为呼吸的主要刺激，手术后上呼吸道梗阻解除并高浓度吸氧，反致呼吸中枢化学感受器作用减弱，通气量减少，CO2潴留，使呼吸进一步抑制有关。Crouzon综合征因气道发育异常、颌面部畸形以及长期慢性缺氧等因素而增加了围手术期的风险，故Crouzon综合征患者如行该类手术，须警惕围手术期的并发症。该例患儿还合并有室间隔缺损，已于外院行室间隔封堵术。
Crouzon综合征需与Apert综合征鉴别，两者均属于综合性颅缝早闭常见的类型，均伴有因颅缝早闭而导致的颅面部异常，但最显著的区别是Apert综合征还伴有指（趾）的畸形。伴OSAHS的Crouzon综合征诊断主要依靠患儿的临床表现、影像学检查、基因监测及整夜睡眠多导监测（PSG）等方法诊断，Crouzon综合征目前采用综合治疗，根据患者的不同情况制定个体化方案，需要耳鼻咽喉头颈外科、眼科、心脏内科、口腔正畸科、颌面外科、神经外科、整形科等多学科协助诊治。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇